O desconhecimento da Síndrome do X Frágil é principal entrave para que o portador seja diagnosticado e tratado

 Até os oito anos de idade, a empresária Sabrina Pizzato Muggiati tratava o filho Jorge, hoje com dez, como uma criança portadora de autismo. Por não conseguir explicar algumas reações do filho, que eram diferentes do autismo, Sabrina procurou diversos médicos.  Em 2012, a família recebeu o diagnóstico, Jorge é portador da Síndrome do X Frágil.

A síndrome é uma condição de origem genética que causa comprometimento intelectual. Ela é pouco conhecida e subdiagnosticada, segundo o médico geneticista Rui Pilotto. No Brasil não há estatísticas formais sobre a incidência da doença, em geral os meninos são os mais atingidos. Estima-se que no mundo, um em cada 3 mil homens e uma a cada 6 mil mulheres são portadores da síndrome.

Engajada em levar o conhecimento, conscientização e a transmissão de informações sobre a síndrome, Sabrina estruturou e coordena o projeto Eu Digo X, do Instituto Zeca Muggiati. “Hoje, nós lutamos pela divulgação e conscientização da doença, pois poderíamos ter descoberto mais cedo que o Jorge era portador se tivéssemos mais informações sobre a doença”, conta Sabrina. Segunda ela, um dos objetivos do projeto é proporcionar que o teste do pezinho detecte também a Síndrome do X Frágil.

O projeto Eu Digo X também organiza eventos, como o I Encontro Paranaense de Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil, que acontece no dia 25 de outubro, além de estudar medidas para mapear os casos de incidência da síndrome no Paraná.

Diagnóstico

Mesmo sendo a segunda Síndrome com comprometimento intelectual mais frequente após a Síndrome de Down e a mais frequente herdada (familiar), a Síndrome do X Frágil é pouco conhecida e esbarra no diagnóstico.

A descoberta precoce da doença auxilia na redução dos sintomas e proporciona uma melhor qualidade de vida ao portador da síndrome e também à família. “Um especialista deve ser procurado quando a criança apresentar falta de controle aos impulsos, traços autistas e comportamento hiperativo. Além de incapacidade intelectual e leve ausência da linguagem”, explica Pilotto.

Por possuir sinais e sintomas de outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, a síndrome necessita de confirmação através de exames genéticos, por meio do DNA, específico para a síndrome do X Frágil. Não é comum os laboratórios de análises clínicas realizarem esse tipo de exame.

 Tratamento

A precisão dos exames laboratoriais orienta e direciona a tratamentos, que não levam a cura, mas melhoram a qualidade de vida dos portadores. Por meio do tratamento, é possível auxiliar o indivíduo a conquistar um convívio familiar, escolar e social.

Segundo o geneticista, o tratamento da Síndrome do X Frágil é multidisciplinar. “Inicialmente deve ser feito o acolhimento da criança e dos pais, proporcionar a inclusão e sugerir as terapias indicadas para cada caso”, afirma. A criança deve ser atendida por diversos profissionais, como neurologistas, fonoaudiólogos, terapeutas e pedagogos. Para alguns casos, são indicados também medicamentos para amenizar os sintomas.

 Apoio:

O Instituto RIC, do Grupo RIC Paraná, é apoiador do projeto Eu Digo X e parceiro do Instituto Zeca Muggiati.